揭示X染色体对人类神经解剖学变异与智力障碍有关

2021-08-19 09:26:20

美国国家心理健康研究所Armin Raznahan课题组揭示X染色体对人类神经解剖学变异的影响。相关论文近日在线发表于《自然—神经科学》。

据研究人员介绍,长期以来,人们假设X染色体对大脑有不成比例的影响,因为它富含在大脑中表达的基因,并与智力障碍有关。

通过对英国生物库中32256名个体的X染色体对人脑解剖的影响(XIs)进行分区遗传性分析,研究人员验证了这一假说。研究人员首先建立了X染色体对脑解剖学影响的剂量补偿证据,反映出男性的X染色体比女性大,这与神经解剖学变异中的区域性别差异相关。在影响注意力、决策和运动控制的皮层系统的相对表面积方面,XIs明显大于从X染色体大小所预测的。后续的关联分析表明,X连锁基因对认知具有多种影响。

这项研究揭示了X染色体在人类神经发育中的特殊作用,并敦促在未来的全基因组关联研究中更多地纳入该染色体。

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