大脑、脑脊液和血浆蛋白质组基因组图谱绘制确定神经疾病的药物靶点

2021-08-13 08:59:00

美国圣路易斯华盛顿大学医学院Carlos Cruchaga小组绘制出大脑、脑脊液和血浆蛋白质组的基因组图谱。相关论文日前在线发表于《自然—神经科学》。

通过分析患有和未患有阿尔茨海默病参与者的数千种蛋白质,研究人员在与神经系统疾病相关的3个组织(大脑、脑脊液和血浆)中生成了蛋白质水平的基因组图谱。研究人员分别鉴定了脑脊液、血浆和大脑的274个、127个和32个蛋白质数量性状基因座 (pQTL)。cis-pQTL更有可能是组织共享的,但trans-pQTL往往是组织特异性的。48.0%~76.6%的pQTL不与表达、剪接、DNA甲基化或组蛋白乙酰化QTL共定位。

使用孟德尔随机化,研究人员挑选了与神经系统疾病(包括阿尔茨海默病、帕金森病和中风)有关的蛋白质。这项多组织研究将有助于将来自全基因组关联研究的信号映射到功能基因上,进而发现通路并确定神经疾病的药物靶点。

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