美国杰克逊基因医学实验室Roel G. W. Verhaak、Floris P. Barthel等研究人员合作发现，放射治疗与导致癌症患者预后不良的缺失特征相关。相关研究成果近日在线发表于《自然—遗传学》。
研究人员分析了来自神经胶质瘤纵向分析联盟的190对原发性和复发性神经胶质瘤以及来自Hartwig医学基金会的3693例治疗后转移性肿瘤的放射治疗后的突变谱。结果表明，与放射疗法相关的小片段缺失(5-15 bp)和大片段缺失(20+bp至染色体臂长度)的负担显著增加。与先前存在的缺失和非照射肿瘤中的缺失相比，小缺失的特点是跨度较大，缺乏断点微同源性，并且在基因组上更分散。
突变特征分析涉及放疗后经典的非同源末端连接介导的DNA损伤修复和APOBEC突变。高辐射相关缺失负担与较差的临床结果相关，这表明有效修复辐射诱导的DNA损伤不利于患者的生存。这些结果可用于预测复发性癌症对放射治疗的敏感性。
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